Cystine urinaire
Examen biologique : Fonction rénale et urines. La mesure quantitative de la cystine urinaire, généralement sur un recueil de 24 heures, sert à mettre en évidence l’excrétion excessive de cystine et à suivre la composition urinaire des personnes atteintes de cystinurie. Les résultats s’interprètent avec la concentration urinaire, la méthode et les traitements thiol-liants, qui peuvent fausser les dosages usuels.
À quoi sert cet examen
La mesure quantitative de cystine dans les urines de 24 heures est utilisée pour quantifier l’excrétion de cystine et contribuer à l’évaluation de la cystinurie; un recueil ponctuel normalisé par la créatinine peut constituer une autre approche quantitative [s1,s2].
Le recueil de 24 heures peut établir une base de suivi et mesurer les changements de la chimie urinaire au cours du suivi clinique; les recommandations de consensus indiquent de mesurer notamment le volume urinaire, le pH et la cystine [s1,s3].
Le test au cyanure-nitroprussiate est un test qualitatif de dépistage distinct du dosage quantitatif de cystine urinaire [s1].
Valeurs de référence
| Population et nature de la donnée (excrétion sur 24 h; âge et sexe non précisés) [s1,s2,s6] | Cystine urinaire [s1,s2,s6] | Portée rapportée par la source [s1,s2,s6] |
|---|---|---|
| Personnes décrites comme saines — repère publié, non partitionné par âge ou sexe [s2,s6] | <30 mg/j [s2,s6] | Valeur rapportée dans des revues; elle ne constitue pas un intervalle de référence universel propre à une méthode [s2,s6]. |
| Personnes porteuses d’une mutation hétérozygote ou homozygote des gènes associés à la cystinurie [s1] | >80 mg/24 h [s1] | Repère d’excrétion décrit pour ces porteurs dans le consensus, sans partition selon l’âge ou le sexe [s1]. |
| Patients atteints de cystinurie — excrétion dite typique [s2] | >300 mg/j [s2] | Repère descriptif rapporté par la revue; il ne s’agit pas d’un intervalle de référence de laboratoire [s2]. |
| Personnes décrites comme ayant un transporteur défectueux [s6] | ≥400 mg/j, avec des valeurs pouvant atteindre 3 600 mg/j [s6] | Repère rapporté par une autre revue; la population n’est pas davantage stratifiée dans le passage consulté [s6]. |
Les publications rapportent des repères distincts selon qu’elles décrivent des sujets sains, des porteurs de mutations ou des patients atteints; ces données ne définissent pas une plage adulte universelle. L’intervalle de référence fourni par le laboratoire exécutant, adapté à sa méthode et à sa population, fait foi [s1,s2,s6].
| Âge et type de mesure (urine ponctuelle, rapport cystine/créatinine; pas une excrétion 24 h) [s2] | Limite rapportée [s2] |
|---|---|
| Moins d’un mois [s2] | <80 mg/g de créatinine [s2] |
| De 1 à 12 mois [s2] | <52 mg/g de créatinine [s2] |
| Plus d’un an [s2] | <35 mg/g de créatinine [s2] |
Ces repères concernent le rapport cystine/créatinine dans un échantillon ponctuel; ils ne doivent pas être confondus avec des limites pédiatriques d’excrétion sur 24 heures [s2].
Seuils de décision et gravité
| Nature du repère [s1,s3,s5] | Valeur rapportée [s1,s3,s5] | Interprétation et portée [s1,s3,s5] |
|---|---|---|
| Test qualitatif au cyanure-nitroprussiate [s1] | >75 mg/L [s1] | Le test ponctuel peut virer au violet au-delà de ce niveau; ce repère concerne le dépistage qualitatif, et non un intervalle de référence pour le dosage quantitatif [s1]. |
| Concentration urinaire associée à une sursaturation et à un risque plus élevés de calcul [s1] | >250–300 mg/L [s1] | Association rapportée dans le consensus; ce n’est pas un intervalle de référence biologique [s1]. |
| Objectif de concentration urinaire de suivi décrit par le consensus [s1,s3] | <250 mg/L [s1,s3] | Repère thérapeutique de suivi rapporté par les recommandations, et non intervalle de référence d’une population saine [s1,s3]. |
| Objectif rapporté par une revue pour des adultes ayant des calculs [s5] | <200 mg/L [s5] | Valeur présentée séparément de l’objectif de <250 mg/L; il s’agit d’un objectif de prise en charge rapporté par cette revue, pas d’un intervalle biologique universel [s1,s5]. |
Interprétation
Une excrétion urinaire de cystine supérieure aux repères publiés peut être observée en cas de cystinurie liée à un défaut du transport rénal de cystine et d’autres acides aminés dibasiques; cela ne suffit pas, isolément, à poser un diagnostic [s1,s2,s6].
Une concentration urinaire élevée de cystine est associée à une sursaturation et à un risque accru de cristallisation ou de calculs, selon le consensus consulté [s1].
Facteurs qui faussent le résultat
Les méthodes usuelles peuvent mal distinguer la cystine libre des complexes cystéine–médicament formés sous traitement par médicaments thiol-liants; dans ce contexte, les dosages usuels peuvent être inexacts [s1,s3,s5].
Une méthode HPLC-MS/MS a été évaluée pour séparer et quantifier la cystine et le complexe cystéine–tiopronine dans des échantillons de 24 heures de personnes atteintes de cystinurie sous médicament thiol-liant; cette étude de validation ne fixe pas d’intervalle de référence [s4].
La faible solubilité de la cystine en urine acide peut conduire à une mesure artificiellement basse; les méthodes colorimétriques reposant sur les groupes sulfhydryles sont en outre sensibles aux médicaments thiol-liants [s3,s5].
L’excrétion de cystine varie au cours de la journée; des prélèvements séparés jour/nuit ont été proposés pour mettre en évidence des périodes de sursaturation qui peuvent ne pas apparaître dans un recueil global de 24 heures [s5].
Le recueil de 24 heures peut être difficile à réaliser chez les jeunes enfants; la complétude du recueil et les conditions de mesure doivent donc être considérées lors de l’interprétation [s1,s2].
Sources
- Brian H. Eisner et al.. Evaluation and Medical Management of Patients with Cystine Nephrolithiasis: A Consensus Statement (2020)
- Sanober Sadiq ; Onur Cil. Cystinuria: An Overview of Diagnosis and Medical Management (2022)
- Sarah M. Azer ; David S. Goldfarb. A Summary of Current Guidelines and Future Directions for Medical Management and Monitoring of Patients with Cystinuria (2023)
- Charles C. Mikel et al.. Accurate 24-h urine cystine quantification for patients on cystine-binding thiol drugs (2022)
- Mohamad Moussa et al.. Update on cystine stones: current and future concepts in treatment (2020)
- Nicholas S. Kowalczyk ; Anna L. Zisman. Cystinuria: Review of a Life-long and Frustrating Disease (2021)