Dosage de la G6PD
Examen biologique : Hématologie. Le dosage quantitatif mesure l’activité de la glucose-6-phosphate déshydrogénase, généralement dans le sang total, et contribue au dépistage d’un déficit enzymatique érythrocytaire. L’interprétation dépend de la méthode, de l’âge, du sexe et du laboratoire; une hémolyse récente ou une transfusion peut masquer une activité déficitaire.
À quoi sert cet examen
Le test mesure l’activité de la G6PD, enzyme qui contribue au fonctionnement des globules rouges et à leur protection contre le stress oxydatif. [s1,s2]
- Le dosage peut être demandé devant une suspicion de déficit en G6PD, notamment en cas de symptômes d’anémie hémolytique ou d’ictère [s1]; un dosage enzymatique quantitatif est recommandé lorsqu’une plus grande précision est nécessaire, par exemple chez la femme ou en cas d’activité limite [s4].
- Le dosage enzymatique quantitatif est utile lorsque la précision phénotypique est recherchée; un test qualitatif de dépistage peut ne pas détecter certains profils chez les femmes hétérozygotes. [s3,s4]
- Le prélèvement est du sang total. MedlinePlus décrit un prélèvement veineux chez l’adulte et un prélèvement au talon chez le nourrisson; aucune préparation particulière n’est habituellement nécessaire. [s1]
Interprétation
Une activité inférieure à la normale correspond à un déficit en G6PD; chez la femme, une activité légèrement basse peut indiquer un statut de porteuse [s1]. L’activité des femmes hétérozygotes varie de normale à déficitaire [s2].
Facteurs qui faussent le résultat
- Le dépistage pendant une hémolyse peut donner des résultats faussement normaux, et le dosage quantitatif est à répéter après la résolution de l’épisode aigu [s4]; une réticulocytose est décrite comme une interférence [s2].
- Une transfusion récente de globules rouges non déficitaires peut masquer un déficit enzymatique. [s2]
- Un taux élevé de leucocytes peut contribuer à une activité mesurée artificiellement élevée; certains laboratoires réduisent cette interférence en retirant la couche leucocytaire avant le dosage. [s2]
- Une hémoglobine très basse peut affecter l’interprétation de l’activité rapportée; une étude clinique décrit cette limite pour son propre dosage et son protocole, sans seuil universel applicable à tous les laboratoires. [s2]
- Le dosage quantitatif peut être spectrophotométrique ou reposer sur une méthode quantitative validée [s4]; dans l’étude citée, l’activité est exprimée en unités par gramme d’hémoglobine avec une limite inférieure propre au laboratoire [s2].
Sources
- National Library of Medicine. G6PD Test (2024)
- Sarah A. Morris; et al.. Incorporating G6PD genotyping to identify patients with G6PD deficiency (2022)
- Angelo Minucci; Bruno Giardina; Cecilia Zuppi; Ettore Capoluongo. Glucose-6-phosphate dehydrogenase laboratory assay: How, when, and why? (2009)
- Saurabh R. Richardson; Gregory F. O'Malley. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (2022)