Galactose-1-phosphate uridyltransférase : procédure de réalisation
Dosage quantitatif de l'activité de la galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) érythrocytaire par dosage enzymatique avec détection LC-MS/MS; les exigences du laboratoire de référence et la séquence analytique publiée sont distinguées.. Plateau : Biochimie.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total; tubes et volumes variant selon le laboratoire de référence
Conservation : Stabilités différentes selon le laboratoire de référence
Rejet : Hémolyse ou coagulation selon les critères du laboratoire
Interférences : Transfusion récente invalidante pour les analyses érythrocytaires
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : conversion enzymatique et détection LC-MS/MS [s2]
Substrat et produit : Substrat galactose-1-phosphate marqué et produit UDP-galactose marqué
Séparation et détection : Séparation chromatographique en phase inverse puis détection MS/MS
Expression des résultats
Unité : U/g Hb
Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen
Plage de mesure : Non disponible pour le moment
Sources
- ARUP Laboratories. Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT Enzyme), RBC
- Li Y, Ptolemy AS, Harmonay L, Kellogg M, Berry GT. Quantification of Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Enzyme Activity by Liquid Chromatography–Tandem Mass Spectrometry (2010)
- Mayo Clinic Laboratories. Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase, Biochemical Phenotyping, Erythrocytes
- University of Washington Laboratory Medicine. Galactose-1-PUT Quant (Sendout) (2021)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)