Hémoglobine C
Examen biologique : Hématologie. L’hémoglobine C est une variante structurale de la chaîne bêta de l’hémoglobine, liée à une substitution glutamate-lysine en position 6 ; elle peut être portée à l’état hétérozygote ou homozygote. Sa recherche repose surtout sur l’électrophorèse ou la chromatographie liquide haute performance, souvent dans une évaluation de maladie de l’hémoglobine. Chez l’adulte sain, l’Hb C est absente ; les résultats doivent être interprétés avec la méthode et l’intervalle du laboratoire local.
À quoi sert cet examen
L’électrophorèse de l’hémoglobine mesure les types et les niveaux des hémoglobines afin de rechercher une hémoglobinopathie [s2].
- La recherche d’Hb C contribue à l’évaluation d’une anémie, d’une suspicion d’hémoglobinopathie ou d’un résultat de dépistage néonatal anormal [s2,s8].
- Elle aide à distinguer les profils Hb AC, Hb CC et les associations avec d’autres variants ; l’électrophorèse et la chromatographie liquide haute performance sont les méthodes couramment utilisées pour détecter les hémoglobinopathies [s1].
- Dans le dépistage néonatal, les profils comportant Hb C peuvent orienter vers un trait ou une maladie probable, puis vers une confirmation adaptée [s8].
Valeurs de référence
| Population et contexte | Fraction ou profil | Résultat rapporté | Méthode et portée |
|---|---|---|---|
| Adulte sain [s4] | Hb C [s4] | Absente [s4] | Résultat normal publié ; l’intervalle du laboratoire local fait foi [s4] |
| Hétérozygote Hb AC [s1] | Fraction Hb C [s1] | 30–40 % [s1] | Profil rapporté par électrophorèse ; ce n’est pas un intervalle de référence universel [s1] |
| Homozygote Hb CC [s1] | Profil des fractions [s1] | Hb C majoritaire ; Hb A absente ; Hb F légèrement augmentée [s1] | Profil qualitatif rapporté ; aucune plage chiffrée Hb C n’est donnée pour Hb CC dans cette source [s1] |
Ces profils sont des repères analytiques issus de populations et de méthodes déterminées, et non des intervalles de référence à substituer à ceux du laboratoire local [s1,s4].
| Population et étude | Profil | Observation publiée | Interprétation |
|---|---|---|---|
| Enfants de 0–6 ans, Bandiagara, Mali ; cohorte suivie de juin 2009 à juin 2010 [s7] | Hb AC [s7] | 39 enfants sur 300 [s7] | Donnée de cohorte, pas un intervalle de référence [s7] |
| Enfants de 0–6 ans, Bandiagara, Mali ; même cohorte [s7] | Hb CC [s7] | 2 enfants sur 300 [s7] | Donnée de cohorte, pas un intervalle de référence [s7] |
| Sous-groupes ethniques de la cohorte malienne [s7] | Hb AC [s7] | 14,6 % chez les Dogon ; 8,1 % chez les non-Dogon [s7] | Fréquences propres à cette cohorte et à sa population, non généralisables à toute l’Afrique [s7] |
Les données africaines disponibles ici décrivent des cohortes ou des populations étudiées ; elles ne remplacent pas un intervalle de référence analytique local [s7].
| Population | Paramètre | Résultat publié | Portée |
|---|---|---|---|
| Série pédiatrique de 47 patients avec Hb CC ou variant composé [s6] | Âge au diagnostic [s6] | Moyenne 2,9 ans ; étendue 0,04–23 ans [s6] | Description de série, pas intervalle pédiatrique [s6] |
| Même série pédiatrique [s6] | Hémogramme et frottis [s6] | Anémie microcytaire légère, réticulocytose et cellules cibles fréquentes [s6] | Constat clinique et biologique de la série [s6] |
| Même série pédiatrique [s6] | Splénomégalie ou cholélithiase [s6] | 2,6 % avant 8 ans ; 71,0 % après 8 ans [s6] | Fréquences observées dans cette série, non seuils diagnostiques [s6] |
Seuils de décision et gravité
La recommandation OMS 2024 concerne les concentrations d’hémoglobine utilisées pour définir l’anémie ; elle ne fournit pas un seuil de fraction Hb C [s3].
Dans les sources retenues ici, aucun seuil universel de décision ou de criticité propre à la fraction Hb C n’est établi ; l’interprétation dépend du profil, de la méthode, de la population et du laboratoire local [s1,s2,s3,s4,s8].
Interprétation
Chez l’adulte sain, l’Hb C est absente ; une absence ou une faible fraction doit être interprétée avec le contexte clinique, la méthode et l’historique transfusionnel, plutôt qu’avec un seuil universel [s4,s2].
- Une fraction Hb C de 30–40 % est rapportée dans le profil hétérozygote Hb AC par électrophorèse [s1].
- Dans le profil homozygote Hb CC, Hb C est majoritaire, Hb A est absente et Hb F est légèrement augmentée [s1].
- La présence d’Hb C peut correspondre à un trait, à une maladie homozygote ou à une association avec un autre variant ; le profil doit être confronté aux autres fractions et aux données cliniques [s1,s2,s8].
Facteurs qui faussent le résultat
- Le prélèvement est un échantillon sanguin ; chez le nouveau-né, un prélèvement au talon ou une tache de sang séché peut être utilisé, et aucune préparation particulière n’est habituellement nécessaire [s2,s8].
- Une transfusion dans les 12 semaines précédant l’examen peut modifier le profil et produire un résultat faussement normal ou anormal [s2,s4].
- L’électrophorèse, l’IEF et la chromatographie liquide haute performance n’ont pas les mêmes principes ni les mêmes limites ; les profils anormaux de dépistage peuvent nécessiter une méthode complémentaire ou une confirmation moléculaire [s5,s8].
- Les recommandations ICSH soulignent les pièges de quantification de Hb A2 avec la chromatographie liquide haute performance et l’électrophorèse capillaire ; une fraction Hb A2 ne doit donc pas être interprétée sans tenir compte de la méthode [s5].
- La présence d’un variant Hb C peut entraîner une sous-estimation importante de l’HbA1c dans certains contextes analytiques ; l’HbA1c doit être interprétée avec la méthode utilisée [s1].
- Les intervalles et profils de référence du laboratoire local font foi, car les méthodes, populations et échantillons peuvent différer [s2,s4].
Sources
- StatPearls Publishing; NCBI Bookshelf. Hemoglobin C Disease (2023)
- MedlinePlus; National Library of Medicine. Hemoglobin Electrophoresis: MedlinePlus Medical Test (2024)
- World Health Organization. Guideline on haemoglobin cutoffs to define anaemia in individuals and populations (2024)
- MedlinePlus; National Library of Medicine. Hemoglobin electrophoresis (2026)
- Stephens AD, Angastiniotis M, Baysal E, et al.; International Council for the Standardisation of Haematology. ICSH recommendations for the measurement of haemoglobin A2 (2012)
- Cook CM, Smeltzer MP, Mortier NA, et al.. The clinical and laboratory spectrum of Hb C [β6(A3)Glu→Lys, GAG>AAG] disease (2013)
- Travassos MA, Coulibaly D, Laurens MB, et al.. Hemoglobin C Trait Provides Protection From Clinical Falciparum Malaria in Malian Children (2015)
- Association of Public Health Laboratories; Centers for Disease Control and Prevention. Hemoglobinopathies: Current Practices for Screening, Confirmation and Follow-up (2024)