Hémoglobine S
Examen biologique : Hématologie. L’hémoglobine S (HbS) est une variante de l’hémoglobine recherchée et mesurée lors de l’évaluation des hémoglobinopathies. Sa détection contribue au dépistage et à la caractérisation des syndromes drépanocytaires, mais un profil de dépistage doit être confirmé et interprété avec la méthode, l’âge, les transfusions et le contexte clinique.
À quoi sert cet examen
L’électrophorèse de l’hémoglobine mesure les différents types d’hémoglobine dans le sang et recherche une hémoglobinopathie; HbS fait partie des fractions anormales recherchées. [s2]
La mise en évidence d’HbS par un dosage des fractions ou un essai moléculaire participe à l’établissement d’un syndrome drépanocytaire; GeneReviews indique que le diagnostic repose sur une quantité significative d’HbS, avec ou sans autre variant β-globine, et/ou sur l’identification de variants pathogènes bialléliques de HBB. [s4]
L’examen est utilisé pour orienter le diagnostic d’une anémie, d’une drépanocytose ou d’une autre hémoglobinopathie, et pour le dépistage néonatal lorsqu’un programme est disponible. [s1,s2,s5]
Valeurs de référence
| Population [s2] | Fraction HbS attendue [s2] | Contexte [s2] |
|---|---|---|
| Adulte sain [s2] | Absente [s2] | Résultat normal rapporté par MedlinePlus pour l’électrophorèse de l’hémoglobine. [s2] |
L’intervalle ou le résultat de référence du laboratoire local fait foi, car les valeurs normales peuvent varier selon le laboratoire, la mesure et l’échantillon. [s2]
| Population ou profil [s5] | Profil de fractions au dépistage [s5] | Signification provisoire rapportée [s5] |
|---|---|---|
| Nouveau-né, dépistage [s5] | FA [s5] | Profil normal [s5] |
| Nouveau-né, dépistage [s5] | FAS [s5] | Trait HbS, cible secondaire [s5] |
| Nouveau-né, dépistage [s5] | FS [s5] | HbSS, HbS/β⁰-thalassémie, HbS/δβ-thalassémie ou HbS/HPFH, cible primaire [s5] |
| Nouveau-né, dépistage [s5] | FSC [s5] | HbS/C [s5] |
| Nouveau-né, dépistage [s5] | FSA [s5] | HbS/β⁺-thalassémie [s5] |
Les profils de dépistage néonatal sont provisoires: un résultat anormal doit être répété ou vérifié par une seconde méthode afin d’établir le diagnostic définitif. [s5]
Seuils de décision et gravité
Aucun seuil universel de décision clinique propre à la fraction HbS n’a été retenu ici. Les profils et pourcentages dépendent de l’âge, de la méthode, des autres fractions et du contexte; l’intervalle et les règles de validation du laboratoire local font foi. [s2,s5,s6]
Un dépistage positif ou un profil compatible avec HbS ne suffit pas à lui seul pour accepter le diagnostic: la revue de Wajcman et Galacteros recommande une confirmation par un second test plus spécifique, par exemple un test de solubilité ou une électrophorèse sur gel d’agar en tampon citrate. [s3]
Interprétation
Une fraction HbS basse ou non détectée ne permet pas d’exclure une hémoglobinopathie lorsque le prélèvement suit une transfusion ou lorsqu’un profil néonatal est incomplet; les résultats doivent être confrontés au contexte et, si nécessaire, confirmés par une autre méthode. [s2,s4,s5]
| Profil classique [s6] | HbS rapportée [s6] | Autre élément du profil [s6] |
|---|---|---|
| Trait HbS [s6] | Ratio HbA:HbS habituellement autour de 60:40 [s6] | Mélange de HbA et HbS [s6] |
| HbSS [s6] | >90 % [s6] | HbA 0 %; HbF <10 % dans le tableau classique [s6] |
| HbS/β⁺-thalassémie [s6] | >60 % [s6] | HbA 10–30 % dans le tableau classique [s6] |
| HbS/β⁰-thalassémie [s6] | >80 % [s6] | HbA 0 % dans le tableau classique [s6] |
Ces pourcentages sont des profils classiques d’électrophorèse rapportés par l’American Society of Hematology, pas des intervalles de référence ni des seuils diagnostiques isolés; l’interprétation doit intégrer la clinique, les transfusions, l’hydroxyurée, le VGM et les autres fractions. [s6]
Facteurs qui faussent le résultat
Le prélèvement est sanguin; aucune préparation spéciale n’est nécessaire pour l’électrophorèse de l’hémoglobine. Chez le nouveau-né, le prélèvement peut être réalisé au talon selon le programme de dépistage. [s2]
Une transfusion sanguine dans les 12 semaines précédant l’examen peut produire un résultat faussement normal ou anormal et doit être signalée au laboratoire. [s2]
Les méthodes ne sont pas interchangeables: HPLC, électrophorèse capillaire, focalisation isoélectrique et électrophorèse sur gel séparent les fractions selon des principes différents; certaines variantes peuvent partager une fenêtre de rétention ou une zone de migration. [s3,s5]
HPLC ne doit pas être utilisée seule pour conclure lorsqu’une variante peut coéluer avec HbS; une méthode de confirmation, et parfois l’analyse moléculaire, peut être nécessaire. [s3,s4]
Les recommandations ICSH décrivent des pièges de mesure des fractions, notamment pour HbA2 avec HPLC et électrophorèse capillaire; toute comparaison de profils HbS/β-thalassémie doit donc tenir compte de la méthode et du contrôle de qualité. [s7]
Une transfusion chronique ou un traitement par hydroxyurée peut modifier les pourcentages de HbS, HbA et HbF; ces traitements doivent être pris en compte lors de l’interprétation. [s6]
Sources
- Organisation mondiale de la Santé. Sickle-cell disease (2025)
- MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine. Hemoglobin Electrophoresis (2026)
- H. Wajcman; F. Galacteros. Sickle cell disease: laboratory and hemoglobin study (2001)
- GeneReviews. Sickle Cell Disease (2025)
- C. Frömmel. Newborn Screening for Sickle Cell Disease and Other Hemoglobinopathies: A Short Review on Classical Laboratory Methods—Isoelectric Focusing, HPLC, and Capillary Electrophoresis (2018)
- American Society of Hematology. Hemoglobin Electrophoresis in Sickle Cell Disease (2021)
- A. D. Stephens et al.; International Council for Standardisation of Haematology. ICSH recommendations for the measurement of haemoglobin A2 (2012)