Homocystéine totale

À quoi sert cet examen

**Indications**: Suspicion de carence B12/folates, particulièrement si B12 limite; suspicion, dépistage ou suivi d'une erreur innée du métabolisme de la méthionine/homocystinurie; maladie vasculaire prématurée chez un sujet jeune sans facteurs évidents, avec utilité cardiovasculaire limitée. [s1,s3] Pas de dépistage cardiovasculaire systématique. [s1]

Intermédiaire du métabolisme soufré reliant les cycles de la méthionine et des folates; le dosage total inclut les formes libres, oxydées et liées après réduction analytique. [s2] Indiqué comme examen d'appoint dans les suspicions de carence en B12/folates ou d'erreur innée du métabolisme de la méthionine, notamment homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase. [s1]

Valeurs de référence

Ce sont des intervalles de référence, non des seuils diagnostiques ou cibles thérapeutiques. L'intervalle du laboratoire exécutant prévaut. [s3]

Seuils de décision et gravité

**Lecture du résultat**: Interpréter avec âge, sexe, statut B12/folates/B6, fonction rénale, thyroïde, médicaments et méthode. [s4] Un résultat élevé associe un signal biologique à plusieurs diagnostics possibles et ne confirme pas seul une carence, une homocystinurie ou une maladie vasculaire. Pour une erreur innée, compléter par acides aminés plasmatiques, acylcarnitines, acide méthylmalonique, acides organiques urinaires et éventuellement génétique. [s1] L'acide méthylmalonique aide à distinguer carence B12 et carence isolée en folates. [s1]

Interprétation

Il n'existe pas de seuil thérapeutique universel pour une valeur basse. Chez un nourrisson avec convulsions persistantes ou mouvements anormaux inexpliqués, <2,0 µmol/L peut justifier l'exploration d'un déficit du cofacteur du molybdène ou d'un déficit isolé en sulfite oxydase; ce signal est contextuel. [s3]

>15 µmol/L est une convention fréquente pour définir l'hyperhomocystéinémie, surtout à jeun, mais ce seuil décisionnel ne remplace pas l'intervalle méthode-population. [s1,s6] >100 µmol/L est décrit comme une hyperhomocystéinémie sévère. [s1] Une élévation peut refléter carence B12/folates, maladie rénale, hypothyroïdie, tabagisme ou erreur innée et n'est pas spécifique. [s5]

Facteurs qui faussent le résultat

Augmentation possible avec âge, sexe masculin, post-ménopause, tabagisme, maladie rénale chronique, hypothyroïdie, carence B12/folates/B6 et alimentation pauvre. [s1,s4] Méthotrexate, phénytoïne, carbamazépine, protoxyde d'azote et certains contraceptifs oraux peuvent augmenter le résultat; les vitamines B peuvent l'abaisser. [s1] Variation postprandiale, orthostatique et libération ex vivo par les cellules sanguines sont des facteurs préanalytiques. [s2]

**Limites**: Il n'existe pas de plage universelle entre méthodes, matrices et populations; le laboratoire exécutant fait foi. La relation cardiovasculaire est associative, controversée, et l'abaissement de l'homocystéine ne réduit pas systématiquement les événements; le dépistage cardiovasculaire de routine n'est pas recommandé. [s1,s5] Il n'y a pas de cible thérapeutique universelle: toute cible doit être définie dans le contexte clinique et par le laboratoire.

Sources

1. Association for Diagnostics & Laboratory Medicine. Homocysteine: Optimal Testing Guide to Lab Test Utilization (2023)
2. Sreyoshi Fatima Alam; Santosh Kumar; Paul Ganguly. Measurement of homocysteine: a historical perspective (2019)
3. Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust. Homocysteine (Blood) (2019)
4. Cleveland Clinic. Homocysteine Test: Purpose, Procedure & Results (2022)
5. U.S. National Library of Medicine. Homocysteine Test (2025)
6. Centers for Disease Control and Prevention, Division of Laboratory Sciences. Assessment of Laboratory Tests for Plasma Homocysteine — Selected Laboratories, July–September 1998 (1999)