Recherche de mutation prothrombine G20210A : procédure de réalisation
Génotypage de la variante prothrombine F2 c.*97G>A (G20210A) par PCR en temps réel dans l'ADN du sang. Plateau : Biologie moléculaire.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total (3 mL) sur EDTA, tube d'origine
Conservation : 14 jours à température ambiante (préférée), réfrigérée ou congelée
Rejet : ADN déjà extrait ; hémolyse et lipémie acceptées
Interférences et limites : Greffe allogénique, autres mécanismes de thrombophilie
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : identifier la variante F2 c.*97G>A directement dans l'ADN [s3]
Variant recherché : F2 c.*97G>A (ancienne appellation G20210A)
Méthode : Méthodes relativement simples
Expression des résultats
Unité : Génotype qualitatif
Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen
Plage de mesure : Non disponible pour le moment
Sources
- Mayo Clinic Laboratories. PTNT - Overview: Prothrombin G20210A Mutation, Blood
- Pajič T. Testing for Factor V Leiden (FVL) and Prothrombin G20210A Genetic Variants (2023)
- Zhang S, Taylor AK, Huang X, et al. ; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (2018)
- Chang J, Choi S, Cho H, Kim S, Chung JW, Yoo SJ, Song EY, Chun S, Working Group on Venous Blood Collection Guideline of the Korean Society for Laboratory Medicine. Standards and Practice Guidelines for Venous Blood Collection: Consensus Recommendations from the Korean Society for Laboratory Medicine (2025)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)