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Recherche de mutation prothrombine G20210A : procédure de réalisation

Génotypage de la variante prothrombine F2 c.*97G>A (G20210A) par PCR en temps réel dans l'ADN du sang. Plateau : Biologie moléculaire.

Échantillon et sécurité

Prélèvement : Sang total (3 mL) sur EDTA, tube d'origine

Conservation : 14 jours à température ambiante (préférée), réfrigérée ou congelée

Rejet : ADN déjà extrait ; hémolyse et lipémie acceptées

Interférences et limites : Greffe allogénique, autres mécanismes de thrombophilie

Sécurité : Blouse fermée, gants jetables

Principe de la méthode

Principe : identifier la variante F2 c.*97G>A directement dans l'ADN [s3]

Variant recherché : F2 c.*97G>A (ancienne appellation G20210A)

Méthode : Méthodes relativement simples

Expression des résultats

Unité : Génotype qualitatif

Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen

Plage de mesure : Non disponible pour le moment

Sources

  1. Mayo Clinic Laboratories. PTNT - Overview: Prothrombin G20210A Mutation, Blood
  2. Pajič T. Testing for Factor V Leiden (FVL) and Prothrombin G20210A Genetic Variants (2023)
  3. Zhang S, Taylor AK, Huang X, et al. ; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (2018)
  4. Chang J, Choi S, Cho H, Kim S, Chung JW, Yoo SJ, Song EY, Chun S, Working Group on Venous Blood Collection Guideline of the Korean Society for Laboratory Medicine. Standards and Practice Guidelines for Venous Blood Collection: Consensus Recommendations from the Korean Society for Laboratory Medicine (2025)
  5. Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)