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Profil acylcarnitines : procédure de réalisation

Profil quantitatif des acylcarnitines plasmatiques par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Plateau : Biochimie.

Échantillon et sécurité

Prélèvement : Plasma sur héparine, tube et volume selon le laboratoire de référence

Conservation : La conservation dépend du laboratoire destinataire et de la température

Rejet : Échantillon non congelé ou décongelé, température inadéquate ou hémolyse importante

Interférences : Profil influencé par la carence en carnitine, le contexte clinique et les traitements

Sécurité : Blouse fermée, gants jetables

Principe de la méthode

Principe biologique et détection des acylcarnitines [s2]

Accumulation métabolique : Les déficits enzymatiques entraînent l'accumulation d'acyl-CoA spécifiques

Ionisation et fragmentation : L'électrospray forme des ions puis la cellule de collision augmente leur fragmentation

Détection et profil : Les ions détectés composent un profil interprété par reconnaissance de motifs

Expression des résultats

Unité : Composants quantitatifs en µmol/L et interprétation plasmatique distincte

Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen

Plage de mesure : Non disponible pour le moment

Sources

  1. ARUP Laboratories. Acylcarnitine Quantitative Profile, Plasma
  2. Mayo Clinic Laboratories. Acylcarnitines, Quantitative, Plasma
  3. Labcorp. Acylcarnitine Profile, Quantitative, Plasma
  4. Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitine profile analysis (2008)
  5. Millington DS. How mass spectrometry revolutionized newborn screening (2024)
  6. Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)