Profil acylcarnitines : procédure de réalisation
Profil quantitatif des acylcarnitines plasmatiques par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Plateau : Biochimie.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Plasma sur héparine, tube et volume selon le laboratoire de référence
Conservation : La conservation dépend du laboratoire destinataire et de la température
Rejet : Échantillon non congelé ou décongelé, température inadéquate ou hémolyse importante
Interférences : Profil influencé par la carence en carnitine, le contexte clinique et les traitements
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe biologique et détection des acylcarnitines [s2]
Accumulation métabolique : Les déficits enzymatiques entraînent l'accumulation d'acyl-CoA spécifiques
Ionisation et fragmentation : L'électrospray forme des ions puis la cellule de collision augmente leur fragmentation
Détection et profil : Les ions détectés composent un profil interprété par reconnaissance de motifs
Expression des résultats
Unité : Composants quantitatifs en µmol/L et interprétation plasmatique distincte
Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen
Plage de mesure : Non disponible pour le moment
Sources
- ARUP Laboratories. Acylcarnitine Quantitative Profile, Plasma
- Mayo Clinic Laboratories. Acylcarnitines, Quantitative, Plasma
- Labcorp. Acylcarnitine Profile, Quantitative, Plasma
- Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitine profile analysis (2008)
- Millington DS. How mass spectrometry revolutionized newborn screening (2024)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)