Pyruvate kinase érythrocytaire
Examen biologique : Hématologie. Cet examen mesure l’activité enzymatique de la pyruvate kinase dans les globules rouges et contribue à l’exploration d’une anémie hémolytique chronique inexpliquée, notamment lorsque le déficit en pyruvate kinase est envisagé. L’interprétation peut être faussée par l’âge des globules rouges, une transfusion récente ou une contamination par des leucocytes et doit tenir compte de la méthode et des références du laboratoire exécutant.
À quoi sert cet examen
La pyruvate kinase catalyse une étape de la glycolyse des globules rouges; la mesure de son activité érythrocytaire participe à l’évaluation biochimique d’un déficit pouvant être associé à une hémolyse chronique non sphérocytaire. [s1,s2]
- L’examen est utilisé dans l’exploration d’une anémie hémolytique chronique inexpliquée lorsque les investigations usuelles n’ont pas établi de cause, et peut être complété par une analyse moléculaire de PKLR selon le contexte. [s2,s3]
- Le dosage de l’activité de la pyruvate kinase est un élément clé de l’évaluation diagnostique; des résultats proches de la normale peuvent nécessiter une interprétation ajustée selon l’âge des globules rouges ou une analyse moléculaire. [s5]
La méthode spectrophotométrique de référence suit la réaction couplée à la lactate déshydrogénase et mesure la diminution d’absorbance du NADH; des méthodes automatisées ont également été décrites. [s1,s4]
Interprétation
Une activité érythrocytaire diminuée peut être compatible avec un déficit en pyruvate kinase; l’interprétation doit être confrontée aux données cliniques et biologiques, et peut nécessiter la comparaison avec d’autres activités enzymatiques érythrocytaires ou une analyse de PKLR. [s2,s3]
L’importance de la diminution d’activité enzymatique ne permet pas, à elle seule, de prédire la sévérité clinique. [s1]
Une activité mesurée normale, voire augmentée, n’exclut pas toujours un déficit: une population érythrocytaire jeune, notamment en cas de réticulocytose, peut accroître l’activité mesurée; des faux résultats faussement rassurants peuvent aussi survenir après transfusion ou si les leucocytes et plaquettes ne sont pas suffisamment éliminés. [s1,s2]
Facteurs qui faussent le résultat
- Selon la revue de consensus, l’ACD, l’EDTA, le CPD ou l’héparine peuvent convenir; l’EDTA est l’anticoagulant principalement utilisé en pratique. Suivre les consignes du laboratoire exécutant. [s1]
- La réticulocytose et une population de globules rouges jeunes peuvent masquer une activité déficitaire; un résultat doit être interprété en tenant compte de l’âge des globules rouges et des autres activités enzymatiques érythrocytaires disponibles. [s1,s2]
- Une transfusion récente peut apporter des globules rouges de donneur et masquer l’activité intrinsèque du patient, rendant le résultat peu fiable. [s1,s2]
- Une contamination leucocytaire peut faussement augmenter l’activité mesurée; la purification des globules rouges est nécessaire dans les méthodes décrites. [s1]
- Les conditions de conservation et de préparation varient selon le laboratoire et la méthode; la revue de consensus décrit une baisse de l’activité de la pyruvate kinase après conservation des échantillons et souligne l’importance d’une procédure harmonisée. [s1]
Sources
- Paola Bianchi; Elisa Fermo; Bertil Glader; et al.. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency (2018)
- Hanny Al-Samkari; Eduard J. van Beers; Kevin H. M. Kuo; et al.. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management (2020)
- Claire Laas; Christopher Lambert; Tania Senior McKenzie; et al.. Improving the laboratory diagnosis of pyruvate kinase deficiency (2021)
- Jun Lu; David G. Grenache. Development of an Automated Enzymatic Method to Quantify Pyruvate Kinase in Red Blood Cells (2020)
- Ogboche A. Enegela; Fatima Anjum. Pyruvate Kinase Deficiency (2023)