Recherche de mutation CALR : procédure de réalisation
Recherche des mutations de l'exon 9 de CALR dans l'ADN du sang (PCR, analyse de fragments, séquençage de Sanger). Plateau : Biologie moléculaire.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total sur EDTA ou ACD-B, tube d'origine
Conservation : Température ambiante (préférée) ou réfrigérée
Rejet : Hémolyse massive, échantillon fortement coagulé
Limites de sensibilité : Séquençage moins sensible que l'analyse de fragments
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : repérer les insertions et délétions de l'exon 9 [s1]
Mutations recherchées : Délétion de 52 pb (type 1), insertion de 5 pb (type 2)
Choix de la méthode : Sensibilité variable
Expression des résultats
Expression du résultat : Non disponible pour le moment
Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen
Plage de mesure : Non disponible pour le moment
Sources
- Jeong JH, Lee HT, Seo JY, et al.. Screening PCR Versus Sanger Sequencing: Detection of CALR Mutations in Patients With Thrombocytosis (2016)
- Greenwood MP, Pepper K, Olsen RJ, et al.. CALR frameshift mutation detection in myeloproliferative neoplasms by microfluidic chip analysis (2024)
- Bilbao C, Santana G, Moreno MJ, et al.. High Resolution Melting Analysis: A Rapid and Accurate Method to Detect CALR Mutations (2014)
- Hoàng AV, Trần TPT, Cao VD, et al.. Clinical and Hematological Relevance of JAK2V617F, CALR, and MPL Mutations in Vietnamese Patients with Essential Thrombocythemia (2019)
- Mayo Clinic Laboratories. Test definition MPNCM : néoplasie myéloproliférative, CALR avec réflexe MPL
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)