Recherche de mutation JAK2 V617F : procédure de réalisation
Détection et quantification de la mutation JAK2 V617F dans l'ADN du sang périphérique (PCR spécifique d'allèle, PCR quantitative, PCR digitale). Plateau : Biologie moléculaire.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total sur EDTA ou ACD-B, tube d'origine
Conservation : Température ambiante (préférée) ou réfrigérée
Rejet : Hémolyse massive, échantillon fortement coagulé
Sensibilité et interprétation : Négatif n'exclut pas une néoplasie
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : repérer l'allèle muté parmi les allèles normaux [s2]
Détection sur l'ADN des granulocytes : Charge allélique mesurée sur les granulocytes
Charge allélique : Diagnostic, pronostic, suivi
Comparaison de méthodes : PCR digitale et pyroséquençage
Expression des résultats
Unité : % d'allèles JAK2 V617F
Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen
Plage de mesure : Non disponible pour le moment
Sources
- Hoàng AV, Trần TPT, Cao VD, et al.. Clinical and Hematological Relevance of JAK2V617F, CALR, and MPL Mutations in Vietnamese Patients with Essential Thrombocythemia (2019)
- Catarsi P, Rosti V, Morreale G, et al.. JAK2 Exon 14 Skipping in Patients with Primary Myelofibrosis: A Minor Splice Variant Modulated by the JAK2-V617F Allele Burden (2015)
- Lee E, Lee KJ, Park H, et al.. Clinical Implications of Quantitative JAK2 V617F Analysis using Droplet Digital PCR in Myeloproliferative Neoplasms (2018)
- Mayo Clinic Laboratories. Test definition MPNR : néoplasie myéloproliférative, JAK2 V617F avec réflexe CALR et MPL
- Wu Z, Zhang Y, Zhang X, et al.. A Multiplex Snapback Primer System for the Enrichment and Detection of JAK2 V617F and MPL W515L/K Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms (2014)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)