Recherche de mutation MPL : procédure de réalisation

Échantillon et sécurité

Prélèvement : Sang total sur EDTA ou ACD-B, tube d'origine

Conservation : Température ambiante (préférée) ou réfrigérée

Rejet : Hémolyse massive, échantillon fortement coagulé

Sensibilité des méthodes : De 0,1 % à 4 % selon la technique

Sécurité : Blouse fermée, gants jetables

Principe de la méthode

Principe : repérer les mutations W515L/K de l'exon 10 [s1]

Fréquence : Rare mais spécifique

Concordance des méthodes : Résultats identiques à la méthode ARMS

Expression des résultats

Expression du résultat : Non disponible pour le moment

Zone d'incertitude : Sans objet pour cet examen

Plage de mesure : Non disponible pour le moment

Sources

1. Boyd EM, Bench AJ, Goday-Fernández A, et al.. Clinical utility of routine MPL exon 10 analysis in the diagnosis of essential thrombocythaemia and primary myelofibrosis (2010)
2. Wu Z, Zhang X, Xu X, et al.. The mutation profile of JAK2 and CALR in Chinese Han patients with Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (2014)
3. Wu Z, Zhang Y, Zhang X, et al.. A Multiplex Snapback Primer System for the Enrichment and Detection of JAK2 V617F and MPL W515L/K Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms (2014)
4. Hoàng AV, Trần TPT, Cao VD, et al.. Clinical and Hematological Relevance of JAK2V617F, CALR, and MPL Mutations in Vietnamese Patients with Essential Thrombocythemia (2019)
5. Mayo Clinic Laboratories. Test definition MPNCM : néoplasie myéloproliférative, CALR avec réflexe MPL
6. Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)