Recherche de mutation NPM1 : procédure de réalisation
Recherche de la mutation NPM1 (PCR et analyse de fragments) et suivi de la maladie résiduelle par RT-qPCR. Plateau : Biologie moléculaire.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total (10 mL) ou moelle (4 mL), tube d'origine
Conservation : Réfrigéré (préféré) 5 jours, ambiant 72 h
Rejet : Hémolyse massive, caillots, lames, paraffine
Interférences et limites : Qualité de l'échantillon de moelle, sensibilité du sang
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : détecter la mutation de l'exon 12 de NPM1 puis la suivre par PCR quantitative [s3]
Mutation recherchée : NPM1 muté : plus grand sous-groupe moléculaire de LAM
Suivi par RT-qPCR : Maladie résiduelle
Expression des résultats
Unité : Copies de NPM1 muté pour 100 copies d'ABL1 (%)
Zone d'incertitude : Non disponible pour le moment
Plage de mesure : Limite de détection ≤ 10-3
Sources
- Mayo Clinic Laboratories. NPM1Q - Overview: Nucleophosmin (NPM1) Mutation Analysis, Varies
- Heuser M, Freeman SD, Ossenkoppele GJ, et al. ; European LeukemiaNet MRD Working Party. 2021 Update on MRD in acute myeloid leukemia: a consensus document from the European LeukemiaNet MRD Working Party (2021)
- Falini B, Dillon RJ. Criteria for Diagnosis and Molecular Monitoring of NPM1-Mutated AML (2023)
- Chang J, Choi S, Cho H, Kim S, Chung JW, Yoo SJ, Song EY, Chun S, Working Group on Venous Blood Collection Guideline of the Korean Society for Laboratory Medicine. Standards and Practice Guidelines for Venous Blood Collection: Consensus Recommendations from the Korean Society for Laboratory Medicine (2025)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)