Recherche de mutation PML::RARA : procédure de réalisation
Détection et quantification du transcrit de fusion PML::RARA par RT-PCR quantitative sur moelle ou sang. Plateau : Biologie moléculaire.
Échantillon et sécurité
Prélèvement : Sang total (10 mL) ou moelle (4 mL) sur EDTA, tube d'origine
Conservation : Réfrigéré (préféré) 5 jours, ambiant 72 h
Rejet : Hémolyse massive, échantillon coagulé
Interférences et limites : Sensibilité plus faible dans le sang
Sécurité : Blouse fermée, gants jetables
Principe de la méthode
Principe : détecter le gène de fusion PML::RARA de la leucémie aiguë promyélocytaire [s1]
Anomalie recherchée : Fusion de RARA avec PML
Techniques de diagnostic : Caryotype, FISH, RT-PCR
Expression des résultats
Unité : Rapport normalisé à ABL1, exprimé en pourcentage, sans unité
Zone d'incertitude : Non disponible pour le moment
Plage de mesure : Limite de détection ≤ 10-3 exigée pour le suivi moléculaire
Sources
- Mayo Clinic Laboratories. PMLR - Overview: PML::RARA Quantitative, PCR, Varies
- Sanz MA, Fenaux P, Tallman MS, et al.. Management of acute promyelocytic leukemia: updated recommendations from an expert panel of the European LeukemiaNet (2019)
- Heuser M, Freeman SD, Ossenkoppele GJ, et al. ; European LeukemiaNet MRD Working Party. 2021 Update on MRD in acute myeloid leukemia: a consensus document from the European LeukemiaNet MRD Working Party (2021)
- Chang J, Choi S, Cho H, Kim S, Chung JW, Yoo SJ, Song EY, Chun S, Working Group on Venous Blood Collection Guideline of the Korean Society for Laboratory Medicine. Standards and Practice Guidelines for Venous Blood Collection: Consensus Recommendations from the Korean Society for Laboratory Medicine (2025)
- Organisation mondiale de la Santé. Laboratory biosafety manual, 4th edition (2020)