Recherche de porphobilinogène urinaire
Examen biologique : Fonction rénale et urines. Le dosage quantitatif du porphobilinogène (PBG) dans une urine ponctuelle, interprété avec la créatinine urinaire, est un examen de première intention lorsque l’on recherche une porphyrie hépatique aiguë; le prélèvement est idéalement recueilli pendant les symptômes. Les valeurs de référence publiées dépendent de la méthode et du type de collecte, si bien que l’intervalle fourni par le laboratoire exécutant fait foi.
À quoi sert cet examen
Le PBG urinaire est mesuré pour contribuer à l’évaluation biochimique d’une porphyrie hépatique aiguë; les concentrations urinaires de PBG sont élevées dans ces maladies, surtout pendant une crise aiguë [s2,s3].
Pour l’investigation d’une crise aiguë, les recommandations préconisent une quantification du PBG sur urine ponctuelle recueillie pendant les symptômes, avec interprétation rapportée à la créatinine urinaire [s1,s2].
Le dosage peut être réalisé par une méthode quantitative validée, notamment chromatographie d’échange d’ions ou LC-MS; des méthodes LC-MS/MS quantitatives ont aussi été décrites dans des études analytiques [s1,s3,s4]. Une augmentation nécessite une confirmation et un avis spécialisé plutôt qu’une interprétation isolée [s1].
Valeurs de référence
| Population, prélèvement et portée [s4,s6] | Résultat rapporté [s4,s6] | Méthode / précision d’interprétation [s4,s6] |
|---|---|---|
| Adultes apparemment sains, femmes; urine ponctuelle [s6] | Rapport PBG/créatinine <0,19 mmol PBG/mol créatinine [s6] | Intervalle de référence établi dans une étude de validation LC-MS/MS; il est spécifique à la méthode et à la population étudiées [s6]. |
| Adultes apparemment sains, hommes; urine ponctuelle [s6] | Rapport PBG/créatinine <0,17 mmol PBG/mol créatinine [s6] | Intervalle de référence établi dans une étude de validation LC-MS/MS; il est spécifique à la méthode et à la population étudiées [s6]. |
| Adultes; excrétion urinaire de 24 heures [s6] | Intervalle de référence : 0,39–1,40 µmol/24 h [s6] | Intervalle établi par LC-MS/MS [s6]. |
| 47 volontaires; excrétion urinaire de 24 heures [s4] | 0,02–0,42 mg/24 h observés; il s’agit de résultats de volontaires, non d’un intervalle de référence [s4] | Mesure quantitative par LC-MS/MS dans une étude de méthode; les valeurs étaient inférieures aux intervalles publiés alors pour des méthodes colorimétriques [s4]. |
| Intervalle de référence historique rapporté pour des méthodes colorimétriques [s4] | Limite supérieure rapportée : jusqu’à 2,0 mg/24 h [s4] | Repère historique cité par l’étude de comparaison; ne pas le substituer à l’intervalle validé pour la méthode du laboratoire exécutant [s4]. |
Les valeurs publiées diffèrent selon la méthode, la population et la collecte; les résultats provenant de méthodes différentes sont présentés séparément et ne sont pas directement interchangeables. L’intervalle de référence indiqué par le laboratoire exécutant pour sa méthode et son type de prélèvement fait foi [s1,s4,s6].
Interprétation
Une augmentation du PBG urinaire est compatible avec une porphyrie hépatique aiguë et est particulièrement marquée pendant une crise; une augmentation importante contribue à la confirmation biochimique, mais ne détermine pas à elle seule le sous-type [s2,s3].
Une concentration urinaire de PBG augmentée est également rapportée chez une partie des porteurs asymptomatiques de porphyrie hépatique aiguë; une étude de routine a observé cette augmentation chez environ deux tiers des porteurs asymptomatiques, à l’exception des porteurs de coproporphyrie [s5].
Facteurs qui faussent le résultat
Protéger les échantillons de la lumière. Pour rechercher une crise aiguë, recueillir de préférence une urine ponctuelle pendant les symptômes et interpréter la concentration de PBG avec la créatinine urinaire [s1,s2].
Selon les recommandations de bonnes pratiques, si la créatinine urinaire est inférieure à 2 mmol/L, un nouveau prélèvement est demandé; le dosage urgent du PBG devrait être disponible dans les 24 heures suivant la réception par le laboratoire local [s1].
La fonction rénale peut modifier l’interprétation des précurseurs urinaires : chez des patients atteints de maladie rénale, une étude a observé un rapport urine/plasma relativement bas, indiquant que la mesure urinaire peut sous-estimer l’augmentation du PBG et de l’ALA [s5].
Les résultats et les limites de référence dépendent de la méthode analytique; des différences de concentrations faibles ont été décrites entre chromatographie d’échange d’ions et LC-MS, ce qui impose d’interpréter le résultat avec la méthode du laboratoire [s4,s5,s6].
Sources
- Jacqueline Woolf; Joanne T. Marsden; Timothy Degg; Sharon Whatley; Paul Reed; Nadia Brazil; M. Felicity Stewart; Michael Badminton. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria (2017)
- Karl E. Anderson; Raynah Lobo; Denise Salazar; Mary Schloetter; Gary Spitzer; Amy L. White; Randolph M. Young; Herbert L. Bonkovsky; Elizabeth L. Frank; Jordanna Mora; Silvia Tortorelli. Biochemical Diagnosis of Acute Hepatic Porphyria: Updated Expert Recommendations for Primary Care Physicians (2021)
- Christopher M. Benton; Lewis Couchman; Joanne T. Marsden; David C. Rees; Caje Moniz; Chang Kee Lim. Direct and simultaneous determination of 5-aminolaevulinic acid and porphobilinogen in urine by hydrophilic interaction liquid chromatography-electrospray ionisation/tandem mass spectrometry (2012)
- R. E. Ford; M. J. Magera; K. M. Kloke; P. A. Chezick; A. Fauq; J. P. McConnell. Quantitative measurement of porphobilinogen in urine by stable-isotope dilution liquid chromatography-tandem mass spectrometry (2001)
- Antoine Poli; Hana Manceau; Anvi Laetitia Nguyen; Boualem Moulouel; Nathalie Dessendier; Neila Talbi; Hervé Puy; Christophe Junot; Laurent Gouya; Caroline Schmitt; Thibaud Lefebvre. Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients (2023)
- Mark M. Kushnir; Laura Sinden; Elizabeth L. Frank. Development and validation of an LC-MS/MS method for measurement of porphobilinogen in urine (2026)