Recherche de transcrit BCR::ABL1

Examen biologique : Hématologie. La recherche de BCR::ABL1 détecte une fusion génétique caractéristique de la leucémie myéloïde chronique et présente dans certaines autres leucémies; elle peut contribuer au diagnostic et, sous forme quantitative, au suivi moléculaire. Les méthodes, transcrits détectés, sensibilité et rapport du résultat varient selon l’essai; une absence de détection doit être interprétée avec la qualité et la sensibilité de l’échantillon, et le laboratoire exécutant fait foi.

À quoi sert cet examen

Le test recherche un transcrit de fusion formé par les gènes BCR et ABL1; la détection de BCR::ABL1 est requise pour établir une leucémie myéloïde chronique dans un contexte clinique et biologique approprié. [s1,s2]

La recherche est utilisée avec d’autres examens pour contribuer au diagnostic de la leucémie myéloïde chronique et de la leucémie aiguë lymphoblastique Ph-positive; elle peut aussi être demandée dans certains cas de leucémie aiguë myéloïde. [s3]
La PCR après transcription inverse détecte l’ARN messager de fusion; la PCR quantitative est utilisée pour mesurer l’expression du transcrit et suivre la maladie moléculairement. Le caryotype et la FISH détectent d’autres aspects de l’anomalie chromosomique et peuvent compléter l’analyse. [s1,s3,s4]
L’analyse peut être réalisée sur sang périphérique ou moelle osseuse. Pour le suivi de la LMC, la PCR quantitative sur sang périphérique est une approche courante; le choix du prélèvement et de la méthode dépend de l’indication et du laboratoire. [s1,s3,s4]
Les variantes du transcrit doivent être identifiées au diagnostic pour choisir une méthode de suivi adaptée; les recommandations de compte rendu préconisent de documenter la variante, le gène de référence, la méthode et la sensibilité analytique. [s2,s5]
MedlinePlus indique qu’aucune préparation spéciale n’est habituellement nécessaire pour un prélèvement sanguin; les consignes associées à un prélèvement médullaire dépendent de la procédure. [s3]

Seuils de décision et gravité

Ce test moléculaire ne possède pas d’intervalle de référence général applicable à toutes les méthodes. Pour une recherche qualitative, le résultat attendu chez un échantillon sans transcrit cible détectable est « non détecté »; la portée d’un résultat négatif dépend de la sensibilité de l’essai et de la qualité de l’échantillon. [s2,s3]

Pour les mesures quantitatives de transcrits typiques e13a2 et/ou e14a2 dans la LMC, les recommandations préconisent un rendu sur l’échelle internationale lorsque la méthode le permet. Un résultat non détecté ne signifie pas à lui seul une absence absolue de maladie: la sensibilité démontrée pour l’échantillon doit être indiquée. [s2,s5,s6]

Interprétation

En suivi quantitatif, une baisse du niveau de BCR::ABL1 peut être compatible avec une diminution de la charge moléculaire sous traitement; elle s’interprète dans le temps, selon la méthode, la sensibilité et le contexte clinique, et ne constitue pas isolément une conclusion diagnostique. [s2,s3,s6]

La détection du transcrit BCR::ABL1 est compatible avec la présence d’une anomalie de fusion associée notamment à la LMC ou à certaines leucémies aiguës; elle doit être interprétée avec les autres données hématologiques et cytogénétiques. [s1,s3]

En suivi quantitatif, une hausse du niveau mesuré peut signaler une évolution moléculaire à examiner en fonction des résultats antérieurs, de la variabilité et de l’incertitude de mesure de l’essai; une variation isolée ne suffit pas à établir une interprétation clinique. [s2,s6]

Facteurs qui faussent le résultat

Les essais peuvent différer par les transcrits recherchés et leur couverture. Une variante atypique peut ne pas être détectée par un test conçu pour les variantes typiques; la caractérisation du transcrit et l’adéquation de la méthode sont importantes. [s2,s5]
La qualité de l’ARN et la quantité de transcrits du gène de référence influencent l’interprétation d’un résultat non détecté. Une dégradation de l’ARN ou un nombre insuffisant de copies de référence peut rendre le résultat non évaluable plutôt que véritablement négatif. [s2]
Les résultats quantitatifs sont affectés par la standardisation, les contrôles de référence, la sensibilité et la méthode utilisée. Pour comparer les résultats dans le temps, le compte rendu doit préciser l’échelle de rendu et les caractéristiques analytiques pertinentes. [s2,s5,s6]
Le laboratoire doit préciser le type d’échantillon, la méthode, la variante recherchée ou identifiée, le gène de référence et la sensibilité/limite de détection utile à l’interprétation. Les consignes préanalytiques exactes relèvent du laboratoire exécutant. [s2,s3]

Sources

European LeukemiaNet; Nicholas C. P. Cross et al.. European LeukemiaNet laboratory recommendations for the diagnosis and management of chronic myeloid leukemia (2023)
Nicholas C. P. Cross et al.. Consensus on BCR-ABL1 reporting in chronic myeloid leukaemia (2018)
National Library of Medicine. BCR-ABL1 Genetic Test (2026)
Rebecca E. Eden; Preethi R. Coviello. Chronic Myelogenous Leukemia (2023)
M. H. Luu; R. D. Press. BCR-ABL PCR testing in chronic myelogenous leukemia: molecular diagnosis for targeted cancer therapy and monitoring (2013)
ChaoJie Zhen; Y. Lynn Wang. Molecular monitoring of chronic myeloid leukemia: international standardization of BCR-ABL1 quantitation (2013)