Test de falciformation

Examen biologique : Hématologie. Le test de falciformation, ou test d’Emmel, est un dépistage qualitatif fondé sur l’observation microscopique d’hématies qui falciforment après exposition à une faible tension d’oxygène en présence de métabisulfite de sodium. Une falciformation observée suggère la présence d’une hémoglobinopathie S, mais le test ne caractérise pas le génotype et doit être complété par l’identification des hémoglobines, notamment l’électrophorèse. Chez le nouveau-né, un résultat négatif peut être faussement rassurant lorsque la proportion d’HbS est faible; le dépistage néonatal ne doit donc pas reposer sur ce test seul.

À quoi sert cet examen

Le test est un examen de dépistage simple, qualitatif et accessible qui recherche une falciformation des globules rouges après désoxygénation; il peut être utilisé en première intention lorsque l’électrophorèse ou une autre méthode d’identification des hémoglobines n’est pas immédiatement disponible [s1,s3].

Une goutte de sang est mélangée à deux gouttes de métabisulfite de sodium à 2 %, puis la préparation est examinée au microscope; la présence d’hématies falciformes chez un patient symptomatique est suggestive d’une hémoglobinopathie S [s3].
Après un résultat positif, l’électrophorèse de l’hémoglobine est utilisée pour confirmer et caractériser le profil d’hémoglobines [s1].
Un test positif ne distingue pas, à lui seul, le trait drépanocytaire d’une forme de drépanocytose; il ne quantifie pas la proportion d’HbS [s1,s5].
Le terme test de falciformation est parfois rapproché du test de solubilité de l’HbS, mais ce dernier est une variante analytique distincte fondée sur la précipitation de l’HbS désoxygénée [s2,s5].

Valeurs de référence

Il n’existe pas d’intervalle de référence numérique pour ce test qualitatif. Le compte rendu porte sur la présence ou l’absence de falciformation dans les conditions opératoires validées; les contrôles, la méthode et les critères du laboratoire local font foi [s1,s3].

Résultat	Observation	Portée de l’interprétation
Négatif [s1,s3]	Aucune hématie falciforme observée dans les conditions de la méthode [s1,s3]	N’exclut pas une hémoglobinopathie S lorsque la concentration d’HbS est faible, notamment chez le nouveau-né ou en cas de réactif dégradé [s3,s4]
Positif [s1,s3]	Présence d’hématies falciformes observées au microscope [s1,s3]	Résultat suggestif qui nécessite une confirmation et une caractérisation des hémoglobines [s1]

Dans une étude de dépistage menée à Bamako, au Mali, de 2010 à 2012, 2 489 nouveau-nés ont été examinés sur sang de cordon ou talon par focalisation isoélectrique, complétée si nécessaire par chromatographie liquide haute performance; 16 avaient une anémie falciforme, dont 10 un profil SC. Une stratégie ciblant uniquement les nouveau-nés de mères ayant un test d’Emmel positif aurait manqué 3 des 10 nouveau-nés SC, nés de mères porteuses du gène C mais pas du gène S [s4].

Méthode et population	Performance rapportée	Contexte et portée
Test de solubilité de l’HbS, étude africaine chez 200 patients âgés de 6 mois à 5 ans, comparé à l’électrophorèse [s5]	Sensibilité 45 % (IC à 95 % : 25,8–65,8) et spécificité 90 % (IC à 95 % : 84,8–93,6) [s5]	Ces chiffres concernent la variante de solubilité et non le test d’Emmel microscopique; ils ne constituent ni un intervalle de référence ni un seuil clinique [s5]
Test de solubilité de l’HbS, résultats rapportés dans d’autres populations [s5]	Sensibilité 98,9 % et spécificité 100 % pour la détection de l’HbS [s5]	La différence avec l’étude africaine illustre la dépendance des performances à la population, à la méthode et au comparateur [s5]

Chez le nouveau-né, un résultat faussement négatif peut survenir en raison de la faible proportion d’HbS; la recommandation nigériane précise aussi que le test de falciformation peut être faussement négatif pendant la période néonatale [s3].

Le dépistage néonatal décrit dans l’étude malienne reposait sur la focalisation isoélectrique et, si nécessaire, la chromatographie liquide haute performance plutôt que sur le seul test d’Emmel [s4].

Seuils de décision et gravité

Critère opératoire décrit pour le test d’Emmel : mélanger une goutte de sang à deux gouttes de métabisulfite de sodium à 2 %, couvrir et sceller la préparation, puis rechercher des hématies falciformes au microscope après 15 minutes, 1 heure et 24 heures [s3].
Critère de positivité : présence d’hématies falciformes dans la préparation; chez un patient symptomatique, ce résultat est suggestif et doit être confirmé par électrophorèse de l’hémoglobine [s1,s3].
Il n’y a pas de seuil clinique numérique, de valeur quantitative d’HbS ou d’intervalle de référence à appliquer au test d’Emmel; les performances publiées ne remplacent pas la validation locale [s1,s3,s5].

Facteurs qui faussent le résultat

Un métabisulfite de sodium à une concentration supérieure à 2 % peut entraîner un résultat faussement positif [s3].
Un métabisulfite de sodium altéré ou trop ancien peut entraîner un résultat faussement négatif [s3].
La période néonatale et une faible proportion d’HbS exposent à des résultats faussement négatifs; ces limites justifient l’emploi de méthodes d’identification des hémoglobines pour le dépistage du nouveau-né [s3,s4].
Pour la variante de solubilité, et non pour la microscopie d’Emmel, des faux négatifs ont été rapportés en présence d’une forte proportion d’HbF, d’une anémie sévère ou lorsque l’HbS est inférieure à 10 %; des faux positifs ont été rapportés avec une viscosité sérique élevée, une érythrocytose et une hyperleucocytose [s2].
La revue ASH consultée rapporte le cas d’un sportif de 18 ans dont le test de solubilité était négatif alors que son nouveau-né a ensuite été diagnostiqué avec une hémoglobine SC; ce cas illustre qu’un résultat négatif de solubilité ne suffit pas à exclure une hémoglobinopathie et ne doit pas être extrapolé sans distinction au test d’Emmel [s6].

Sources

Damilola Ashorobi; Adam Ramsey; Robert B. Killeen; Ruchi Bhatt. Sickle Cell Trait (2024)
Wjdan A. Arishi; Hani A. Alhadrami; Mohammed Zourob. Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review (2021)
T. Kotila. Guidelines for teh diagnosis of the haemoglobinopathies in Nigeria (2011)
D. A. Diallo; A. Guindo; B. A. Touré; Y. S. Sarro; M. Sima; O. Tessougué; M. A. Baraika; P. Guindo; M. Traoré; M. Diallo; A. Dorie. Targeted newborn screening for sickle-cell anemia: Sickling test (Emmel test) boundaries in the prenatal assessment in West African area (2018)
Sebastian R. Mendez-Marti; Chad Zik; Sheinei Alan; Hongkun Wang; William B. Ershler. Sickle Cell Screening in Adults: A Current Review of Point-of-Care Testing (2024)
Venée N. Tubman; Joshua J. Field. Sickle solubility test to screen for sickle cell trait: what’s the harm? (2015)