Test de la sueur, chlorures

À quoi sert cet examen

**Indications**: Dépistage néonatal positif, signes cliniques compatibles avec la mucoviscidose ou antécédent familial positif; après dépistage, le test est également recommandé selon le profil de mutations CFTR détecté. [s2,s3]

**Méthode**: Stimulation de la sudation par iontophorèse à la pilocarpine, collecte suivie d’une analyse quantitative du chlorure par méthode approuvée. La titrimétrie/coulométrie est décrite dans les recommandations; l’ICP-MS et la chromatographie ionique/HPLC sont également jugées appropriées par la recommandation australasienne. La conductivité seule n’est pas une méthode diagnostique de substitution au dosage du chlorure. [s1,s3]

**Prélèvement**: Sueurs collectées en double sur deux sites par personnel formé; recueil sur gaze/papier filtre ou dans un collecteur Macroduct. Pour gaze/papier filtre, minimum 75 mg; pour Macroduct, minimum 15 µL. Stimulation pendant 5 minutes; collecte au plus 30 minutes. Les échantillons insuffisants ne doivent pas être analysés ni regroupés. [s1,s3]

Mesure quantitative du chlorure sudoral, examen de référence pour le diagnostic de la mucoviscidose lorsqu’il est correctement réalisé et interprété. [s1]

Valeurs de référence

• **Seuils décisionnels**: ≤39 mmol/L: peu probable; 40–60 mmol/L: intermédiaire; >60 mmol/L: soutient le diagnostic. Ces seuils décisionnels sont ceux de la recommandation australasienne pour les personnes de 6 mois à l’âge adulte, et non un intervalle de référence universel. [s3]

• **De 6 mois à l’âge adulte**: ≤39 mmol/L: peu probable; 40–60 mmol/L: intermédiaire; >60 mmol/L: soutient le diagnostic. [s3]
• **Jusqu’à 6 mois**: ≤29 mmol/L: peu probable; 30–60 mmol/L: intermédiaire; >60 mmol/L: soutient le diagnostic. [s3]

Seuils de décision et gravité

• **Lecture du résultat**: **Enfant de 6 mois et adulte**: 40-60: Zone intermédiaire; une mucoviscidose reste possible, évaluation par un médecin expérimenté recommandée. [s3]; <=39: Peu probable que le patient ait une mucoviscidose. [s3]; >60: Soutient le diagnostic de mucoviscidose. [s3]
• **Nourrisson jusqua 6 mois**: 30-60: Zone intermédiaire; une mucoviscidose reste possible, évaluation par un médecin expérimenté recommandée. [s3]; <=29: Peu probable que le patient ait une mucoviscidose. [s3]; >60: Soutient le diagnostic de mucoviscidose. [s3]
• **Seuil diagnostique**: Dans les personnes ayant un dépistage néonatal positif, des signes compatibles ou un antécédent familial positif, ≥60 mmol/L permet de poser le diagnostic selon les recommandations CFF; celles-ci indiquent <30 mmol/L comme rendant le diagnostic peu probable après dépistage positif et comme diminuant la probabilité chez les personnes symptomatiques. [s2]
• **Suivi**: Un résultat positif doit être confirmé à une date distincte ou par une méthode diagnostique indépendante. Un résultat de 30–59 mmol/L à deux occasions distinctes peut correspondre à une mucoviscidose et justifier une analyse CFTR étendue et/ou une analyse fonctionnelle CFTR. [s1,s2]

Facteurs qui faussent le résultat

• Les conditions aiguës, la déshydratation, l’œdème ou la malnutrition justifient de différer le test selon la recommandation australasienne. [s3]
• Éviter une peau atteinte d’eczéma ou présentant un exsudat séreux, susceptible d’altérer la fonction des canaux sudoraux ou de contaminer l’échantillon. [s3]
• La fludrocortisone et le topiramate peuvent modifier les électrolytes sudoraux. [s3]
• La conductivité, l’osmolalité, le sodium et le potassium sudoraux ne remplacent pas le dosage quantitatif du chlorure à visée diagnostique. [s1,s3]
• Le délai de traitement de l’échantillon dépend des recommandations applicables: la CFF demande une analyse dans les quelques heures après collecte et un compte rendu le jour même. [s1]

Sources

1. Cystic Fibrosis Foundation; résumé des recommandations de LeGrys et al.. Sweat Test Clinical Care Guidelines (2007)
2. Farrell PM, White TB, Ren CL et al.; Cystic Fibrosis Foundation. CF Diagnosis Clinical Care Guidelines / Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation (2017)
3. Massie J, Greaves R, Metz M, Wiley V, Graham P, Shepherd S, Mackay R; Australasian Association of Clinical Biochemists Sweat Test Advisory Committee et RCPA Quality Assurance Programs. Australasian Guideline (2nd Edition): an Annex to the CLSI and UK Guidelines for the Performance of the Sweat Test for the Diagnosis of Cystic Fibrosis (2017)